A doença celíaca é a doença autoimune mais prevalente no mundo

Compreender como a doença se desenvolve e encontrar tratamentos alternativos é crucial para melhorar a saúde e o bem-estar dos pacientes com doença celíaca.

É também

  • A única doença com uma trilogia conhecida do agente desencadeador (glúten), autoanticorpo (anti-transglutaminase-2) e genes (HLA-DQ 2/8)
  • A única doença em que os pacientes ficam totalmente assintomáticos (excluindo o glúten), em vez de controlarem apenas parcialmente os sintomas (através de medicação crónica, com efeitos colaterais) como acontece com todas as outras doenças autoimunes

No entanto, ainda é uma doença sobre a qual se sabe pouco

  • Frequentemente confundida como uma alergia alimentar
  • Minimizou os cuidados rigorosos exigidos com a dieta isenta de glúten dos pacientes, para prevenir diversas doenças graves, como cancro ou infertilidade

Alguns factos sobre a doença celíaca

A Doença Celíaca é uma doença autoimune, não uma doença alimentar, embora seja um alimento que a desencadeie (glúten) e uma dieta que a trata (dieta sem glúten).
Todas as pessoas produzem transglutaminase-2 (é uma molécula própria). Apenas os pacientes com doença celíaca produzem anticorpos contra ela (um anticorpo contra uma molécula própria, ou seja, um autoanticorpo, sendo, por conseguinte, uma doença autoimune).
Ainda não foi compreendida a função da transglutaminase-2 no nosso corpo (além de ser central na fisiopatologia da doença celíaca).
A doença celíaca é a única doença autoimune com um agente desencadeador conhecido: ingestão de cereais contendo glúten (trigo, centeio, cevada, algumas variantes de aveia); uma resposta imune específica conhecida: autoanticorpos contra transglutaminase-2; e uma assinatura genética conhecida: haplótipos HLA-DQ 2 e 8.
Embora nenhuma pessoa sem os haplótipos HLA DQ 2/8 desenvolva doença celíaca, a maioria dos seus portadores não a desenvolve. Na verdade, estes haplótipos estão presentes em quase 40% da população mundial, mas apenas 3% dos portadores dos HLA-DQ 2/8 desenvolvem doença celíaca.
Todos os pacientes com doença celíaca produzem autoanticorpos contra a transglutaminase-2 quando ingerem glúten, tornando-os excelentes biomarcadores para a adesão ao tratamento. No entanto, uma pequena fração dos portadores HLA DQ 2/8 com títulos elevados de autoanticorpos anti-transglutaminase-2 ingerem glúten durante anos sem desenvolver quaisquer sintomas, enquanto outros sem títulos detetáveis ​​de autoanticorpos anti-transglutaminase-2 e cumprindo uma dieta isenta de glúten permanecem sintomáticos.
Estima-se que cerca de 1,7% da população mundial tenha doença celíaca, mas a maioria permanece sem diagnóstico. São conhecidas variações geográficas, havendo uma maior prevalência nos países do Norte da Europa. No entanto, como apenas alguns estudos abordam a prevalência desta doença, são necessários mais estudos para melhor compreender a distribuição global da doença celíaca.
Para cerca de 1,7% das pessoas que têm esta doença autoimune, evitar o glúten é atualmente o único método para impedir danos no intestino delgado e aliviar os seus vários sinais e sintomas: dor abdominal, distensão abdominal, diarreia, prisão de ventre, dor de cabeça, fadiga, erupção cutânea, depressão e anemia por deficiência de ferro, entre outros.
Quando um paciente com doença celíaca ingere glúten, todo o seu corpo é comprometido, não apenas o intestino, pois o sistema imunológico ataca erroneamente todos os tecidos com transglutaminase-2: o intestino, o cérebro, o fígado, as articulações, a pele, os músculos…
Quando um paciente com doença celíaca ingere glúten, o sistema imunológico ataca imediatamente o intestino delgado e bloqueia a absorção de nutrientes. Danos noutras partes do corpo (considerando a distribuição geral da transglutaminase-2 no corpo) ainda não foram caracterizados.
Pequenas quantidades de glúten (20 ppm = uma migalha num pacote de bolachas…) imediatamente desencadeiam os sintomas na maioria dos pacientes, em poucos minutos ou horas.
Para além da sua patogénese direta, se não for tratada, a doença celíaca aumenta o risco de desenvolver outras doenças autoimunes, infertilidade, doenças neurológicas e cancro.
Crianças com doença celíaca apresentam especialmente o risco de desenvolver diabetes tipo 1, fraco crescimento, confusão mental e atrasos na puberdade.
Bebés e crianças têm maior probabilidade de apresentar sinais e sintomas digestivos (inchaço, diarreia, vómitos, prisão de ventre, e dor abdominal). Os adultos são mais propensos a fadiga, dores ósseas ou articulares, enxaquecas, depressão ou ansiedade. O risco de anemia é semelhante em ambos. Mas considerando os sinais e sintomas inespecíficos, a doença pode ser difícil de diagnosticar.
O diagnóstico envolve a deteção no sangue de autoanticorpos anti-transglutaminase-2 seguido por uma endoscopia duodenal e avaliação histológica (biópsia). Outros anticorpos podem também ser rastreados, nos casos em que os resultados sejam ambíguos e os sintomas e historial médico sejam altamente sugestivos.
Seguir uma dieta sem glúten é altamente desafiador e tem um impacto social, uma vez que limita o acesso dos pacientes a eventos que impliquem alimentação, impondo um planeamento e gestão rigorosos das suas refeições, dentro e fora de casa, no lazer e no trabalho e, por conseguinte, no seu dia a dia.
Quando fora da sua “zona segura”, evitar a contaminação cruzada por alimentos que contêm glúten é mais desafiador do que garantir a disponibilidade de alimentos sem glúten.
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Algumas questões que continuam por responder

  • Como é que o glúten é digerido?
  • Quais são os epítopos mais imunogénicos desta proteína presente no trigo, centeio e cevada?
  • Todos participam de forma igual no desencadeamento da Doença Celíaca?
  • As bactérias influenciam a apresentação do glúten ao sistema imunológico?
  • Por que razão algumas pessoas com predisposição genética para a doença celíaca desenvolvem a doença e outras não?
  • Existem outros fatores genéticos e/ou ambientais para além da ingestão de glúten?
  • A microbiota humana influencia o desenvolvimento da doença celíaca?

Projeto CeliAct(TIV)

O projeto CeliAct (TIV) visa avançar o conhecimento sobre a fisiopatologia da doença celíaca, dissecando mecanismos de interação glúten-microbiota-sistema imunológico.

Um dos objetivos é caracterizar a estrutura da microbiota bacteriana de pacientes com doença celíaca e seus familiares de primeiro grau. A microbiota de um paciente com doença celíaca tem características distintivas? O que estão essas bactérias a fazer? Essas bactérias afetam a digestão do glúten?

Outro objetivo é contribuir para a compreensão da interação glúten-microbiota-sistema imunológico. As bactérias influenciam a apresentação do glúten ao sistema imunológico? Contribuem para a inflamação intestinal e a translocação do glúten ou bactérias?

Por que razão esta investigação é importante?

Evitar o glúten é atualmente o único método para impedir danos intestinais, aliviar sintomas e prevenir complicações. Mas a ingestão de uma pequena fração de glúten pode imediatamente reativar os sintomas e os danos intestinais na maioria dos pacientes com doença celíaca. Além disso, cerca de 30% dos pacientes com doença celíaca apresentam sintomas, apesar de evitarem o glúten, não existindo tratamento alternativo para a sua doença.

Palestras e Eventos

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Fontes de Financiamento

Projeto CeliAct(TIV)

Beyond Celiac Foundation
2022
Established Investigator Award

Equipa de Investigação

Projeto CeliAct(TIV)

Liderada por

Sónia Gonçalves Pereira

Investigador Principal
Center for Innovative Care and Health Technology
Instituto Politécnico de Leiria, Portugal

Daniela Cipreste Vaz

co-Investigador Principal
Centro Químico de Coimbra
Universidade de Coimbra, Portugal

Em colaboração com

Katri Lindfors

Celiac Disease Research Center
Universidade de Tampere, Finlândia
e a sua equipa

Alfonso Benitez Paez

Centro Investigación Príncipe Felipe
Valencia, Espanha
e a sua equipa

Alessio Fasano

Massachusetts General Hospital
Harvard Medical School, Massachusetts, Estados Unidos da América
e a sua equipa

Catarina Reis

Center for Innovative Care and Health Technology
Instituto Politécnico de Leiria, Portugal

E como membros de equipa locais

Ana Isabel Roque

Estudante de doutoramento
Center for Innovative Care and Health Technology
Instituto Politécnico de Leiria, Portugal

2 Técnicos de Mestrado

A serem recrutados

Para contactar a equipa

celiact@ipleiria.pt

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